Crouzon Syndrome Merupakan Cacat Genetik

Crouzon Syndrome Merupakan Cacat Genetik

Crouzon Syndrome Merupakan Cacat Genetik Sangat jarang, Kenali Karakternya

Apakah itu Crouzon syndrome (sindrom Crouzon)? Crouzon syndrome atau sindrom Crouzon adalah wujud cacat lahir atau genetik yang diikuti dengan abnormalitas pada wujud tulang tengkorak bayi.

Crouzon syndrome atau sindrom Crouzon ialah abnormalitas atau cacat genetik lahir bawaan karena tulang tengkorak yang bersatu saat sebelum waktunya.

Baca Juga: Kanker serviks Pada Wanita

Proses menyatunya tulang tengkorak yang begitu cepat ini membuat tengkorak susah tumbuh dengan normal hingga mempengaruhi wujud kepala dan muka bayi waktu lahir.

Pada intinya, tulang tengkorak bukan satu kerangka utuh, tetapi kombinasi dari 7 lurus tulang berlainan. Keduanya disambungkan oleh jaringan lentur namanya sutura.

Sutura adalah persendian pada tulang tengkorak yang sama-sama tersambung karena ada jaringan ikat. Umumnya, tulang tengkorak dapat tumbuh secara perlahan-lahan mengikut pertambahan volume otak bayi sepanjang ada dalam kandung.

Seiring waktu berjalan, sutura selanjutnya mengeras hingga pada akhirnya tutup untuk menjadikan satu ke-7 lurus tulang jadi tulang tengkorak yang utuh.

Bila ada satu atau beberapa jaringan sutura yang tutup bisa lebih cepat dari semestinya, otak bayi tidak dapat berkembang secara optimal.

Ini sebab perubahan otak itu jadi terhalang oleh tulang tengkorak yang sudah terburu bersatu. Bila ada lebih satu sutura yang terjebak, keadaan ini disebutkan dengan ‘craniosynostosis kompleks’.

Crouzon syndrome atau sindrom Crouzon ialah tipe sindrom craniosynostosis yang umum.

Kecuali sutura, tulang-tulang dibagian muka bisa juga bersatu bisa lebih cepat hingga tulang pipi dan rahang sisi atas tidak berkembang dengan prima.

Keadaan itu membuat tulang yang berada di seputar mata bertambah lebih lebar dan seakan lebih dalam yang membuat mata terlihat mencolok ke luar.

Sindrom ini menyebabkan wujud tengkorak kepala dan kerangka muka jadi cacat. Crouzon syndrome atau sindrom Crouzon ialah keadaan yang mulai bisa terlihat dalam beberapa bulan awal umur bayi dan lagi berkembang sampai umur 2 tahun atau umur 3 tahun.

Menurut satu laporan dalam Journal of Indian Society of Pedodontics and Preventive Dentistry tahun 2013, sindrom Crouzon menyumbangkan seputar 4,8 % dari semua masalah kraniosinostosis.

Sindrom Crouzon adalah abnormalitas genetik yang sangat jarang. Merilis MedlinePlus, sindrom ini mempengaruhi seputar 1 dari 16 juta bayi baru lahir. Sesaat seperti diterangkan di situs Healthline, sinyal pertanda dapat diawali pada beberapa bulan awal kehidupan pertama bayi dan bersambung sampai umur 2-3 tahun. Sindrom Crouzon menyertakan mekanisme muskuloskeletal badan yang mencakup tulang, otot, sendi, dan tulang riskan.

Bayi dengan penyakit sangat jarang ini peluang mempunyai ciri-ciri fisik yang kurang berkembang atau ukuran tidak normal. Bila dampak fisik dari keadaan ini mengakibatkan minus kognitif, umumnya dapat sembuh dengan operasi (misalkan untuk kurangi desakan pada otak).

Beberapa anak dengan sindrom Crouzon umumnya mempunyai perubahan kognitif yang normal. Meringkas bermacam sumber, yok, ketahui penyakit ini selanjutnya!

  • Dideteksi di tahun 1912 dengan seorang pakar saraf dari Prancis

Berdasar satu laporan yang diedarkan oleh StatPearls, sindrom Crouzon dideteksi di tahun 1912 dengan seorang pakar saraf Prancis, yakni Louis Edouard Octave Crouzon.

  • Sindrom Crouzon berasal dari perubahan pada gen FGFR2

Sindrom Crouzon memiliki sifat genetik, hingga tidak berasal dari apa saja yang berlangsung sepanjang kehamilan. Merilis Healthline, sindrom ini berasal dari perubahan pada gen FGFR2.

Saat embrio tumbuh, karena itu gen ini mengatur kapan sel yang belum masak jadi sel tulang. Pada sindrom Crouzon, perubahan pada gen FGFR2 ini mempengaruhi protein FGFR, hingga mengakibatkannya berperangai tidak normal pada tulang spesifik yang lagi tumbuh di tengkorak. Ini menyebabkan fusi prematur persendian fibrosa (jahitan) antara tulang-tulang ini.

Beberapa penderitanya mempunyai peluang seputar 50 % untuk turunkan keadaan ini ke anaknya. Walau demikian, keadaan ini tidak selamanya di turunkan. Beberapa bayi dilahirkan dengan sindrom Crouzon ialah yang pertama di keluarganya yang mempunyai keadaan sangat jarang itu. Pada masalah ini, karena itu dikatakan sebagai perubahan de novo.

  • Wujud muka yang tidak normal dan mata juling adalah tanda-tanda umum sindrom Crouzon

Merilis Healthline dan Medical News Today, tanda-tanda sindrom Crouzon mencakup:

  • Bentuk muka tidak normal
  • Dahi jadi membesar
  • Bagian tengah muka yang dangkal, yang dapat mengakibatkan kesusahan bernapas
  • Dahi tinggi
  • Mata melotot dan lebar
  • Rongga mata yang dangkal, yang dapat mengakibatkan permasalahan pandangan
  • Mata juling atau strabismus
  • Bola mata yang mencolok
  • Hidung kecil seperti paruh
  • Keterbelakangan rahang atas yang dapat mengakibatkan kesusahan makan
  • Telinga rendah
  • Masalah pendengaran dengan peluang aliran telinga sempit
  • Kehilangan pandangan
  • Kelopak mata yang miring ke bawah
  • Pipi gepeng
  • Pembukaan di bibir (sela bibir) atau langit-langit mulut (sela langit-langit)
  • Gigi berjubal
  • Gigitan tidak pas

Beberapa gejala di atas peluang dapat lebih kronis pada beberapa bayi. Sejumlah kecil beberapa anak yang menanggung derita sindrom Crouzon mempunyai keadaan kulit yang disebutkan dengan akantosis nigrikans. Keadaan ini mengakibatkan bintik kulit yang gelap, tebal, dan kasar tercipta di lipatan seperti ketiak, leher, belakang lutut, dan selangkangan.

  • Seputar 30 % anak dengan sindrom Crouzon meningkatkan hidrosefalus

Merilis Medical News Today, seputar 30 % beberapa anak yang menanggung derita sindrom Crouzon meningkatkan hidrosefalus.

Hidrosefalus adalah satu keadaan yang mempengaruhi saluran cairan di otak dan aliran tulang belakang. Keadaan ini dapat menyebabkan kenaikan desakan di tengkorak (desakan intrakranial), yang dapat mempengaruhi perubahan otak dan mengakibatkan anak kesusahan belajar.

  • Sindrom Crouzon dapat mengakibatkan kesusahan bernapas, masalah pendengaran, sampai kehilangan pandangan

Kecuali hidrosefalus, sindrom Crouzon bisa juga mengakibatkan kesusahan bernapas yang dapat memberikan ancaman jiwa bila tidak selekasnya diatasi.

Disamping itu, merilis Healthline, beberapa kompleksitas bisa juga berlangsung, misalnya:

  • Gangguan pendengaran
  • Kehilangan pandangan
  • Peradangan di muka mata (paparan keratitis) atau di selaput yang melapis sisi putih mata (paparan konjungtivis)
  • Pengeringan susunan luar mata yang bening (kornea)
  • Sleep apnea atau permasalahan pernafasan yang lain
  • Analisis sindrom Crouzon

Dalam proses analisis, dokter akan lakukan pengecekan fisik dan ajukan pertanyaan mengenai kisah kesehatan keluarga pasien.

Disamping itu, dokter akan memakai test pencitraan seperti cahaya x, CT scan, dan penyekenan MRI untuk cari jahitan yang bersatu dan kenaikan desakan di tengkorak. Disamping itu, test untuk cari perubahan pada gen FGFR2 dapat dikerjakan.

  • Perawatan dan pengatasan sindrom Crouzon

Beberapa anak yang menanggung derita sindrom Crouzon yang enteng peluang tak perlu diobati. Tetapi, pada anak yang masalahnya lebih kronis harus menjumpai specialist kraniofasial, yakni dokter yang tangani masalah pada tengkorak dan muka.

Dalam masalah yang kronis, dokter dapat lakukan operasi untuk buka jahitan dan memberi ruangan otak untuk berkembang. Setelah operasi, beberapa anak perlu menggunakan helm spesial sepanjang beberapa waktu untuk membuat kembali lagi tengkorak mereka.

Merilis Healthline, pembandinghan dapat dikerjakan untuk:

  • Mengurangi desakan dalam tengkorak
  • Memperbaiki sela bibir atau langit-langit
  • Memperbaiki rahang yang cacat
  • Meluruskan gigi yang bengkok
  • Masalah mata yang betul

Beberapa anak yang mempunyai permasalahan dengan pendengaran dapat memakai alat tolong dengar. Disamping itu, beberapa anak dengan sindrom ini membutuhkan therapy wicara dan bahasa.

Sesudah penyembuhan, umumnya anak dengan sindrom Crouzon dapat meneruskan hidup sehat. Dengan penyembuhan, abnormalitas genetik sangat jarang ini tidak mempengaruhi keinginan hidup.

Itu jejeran bukti sekitar sindrom Crouzon, abnormalitas genetik sangat jarang yang diikuti dengan kraniosinostosis. Selekasnya kontrol anak ke dokter bila mempunyai tanda-tanda dari sindrom Crouzon. Makin cepat penyakit ini terdeteksi dan mendapatkan perawatan yang pas, karena itu anak akan terlepas dari resiko kompleksitas yang beresiko.